Presentan la primera unidad para el asesoramiento genético en melanoma familiar
El Hospital Clínic de Barcelona ha puesto en marcha la primera unidad de asesoramiento genético en melanoma familiar de España. El equipo que dirige Susana Puig, coordinadora de investigación de la Unidad de Melanoma, tiene una experiencia de 10 años en la detección de este tipo de neoplasia. Gracias a esta iniciativa es posible ampliar el horario de atención para nuevos casos y crear protocolos para el diagnóstico precoz en personas con predisposición genética.
Hasta el momento, la primera unidad para el asesoramiento genético, presentada hoy a los medios, ha identificado mutaciones responsables de riesgo de melanoma en el 24% de las 130 familias que han sido atendidas en la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona. Por su elevada incidencia, el melanoma se ha convertido en el segundo cáncer en años de vida productiva perdidos.
El melanoma es un tipo de neoplasia que se desarrolla a partir de las células productoras del pigmento de la piel, denominadas melanocitos. Es el cáncer más agresivo, y si no se trata, se puede extender por todo el organismo, siendo potencialmente mortal. Uno de los aspectos más importantes es conocer la historia familiar la enfermedad, ya que casi el 10% de los diagnósticos se encuentran en el grupo de melanoma familiar, término que se utiliza para designar los casos en los que, dentro de una misma familia, existen dos o más miembros de primer grado, es decir, padres, hijos o hermanos, que padecen la enfermedad. Aunque haya diferentes familiares afectados, el melanoma no se hereda, pero sí el riesgo a desarrollarlo.
Gracias a esta iniciativa, es posible buscar los genes en los que hay alguna alteración (mutación) que hacen que aumente la probabilidad de padecer melanoma, denominados genes de alto riesgo. En la actualidad se conocen cuatro genes que son los responsables de la susceptibilidad a desarrollar un melanoma. La mutación más frecuente se encuentra en el gen CDKN2A, de la que entre un 17% y un 50% de las familias con melanoma familiar son portadoras. Cuantos más casos de cáncer se den en una misma familia, mayor es la probabilidad de que en dicha familia haya una mutación de alto riesgo.
El proceso de asesoramiento genético empieza cuando el paciente o la familia sospechan que pueden tener una predisposición hereditaria al melanoma familiar y acuden a la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona. Allí, un equipo multidisciplinar formado por dermatólogos, biólogos, enfermeras y psicólogos analizará su caso. En la primera visita se proporciona la información necesaria al paciente para que comprenda la relación que existe entre la herencia y el riesgo personal y familiar de desarrollar el melanoma, y cómo este riesgo se puede transmitir a otros miembros de la familia. En caso de estar de acuerdo con continuar con el estudio, se toma una muestra de ADN -por extracción sanguínea o mediante una muestra de saliva- para poder determinar la presencia o no de alteraciones genéticas en los genes que se conocen hasta el momento. En la segunda visita, se entregan los resultados de las pruebas y el soporte adecuado.
Un resultado positivo permite realizar el estudio a otros miembros de la familia, identificando a los que tienen más riesgo para que se puedan beneficiar de las medidas de prevención y seguimiento adecuadas. Así, el melanoma se podrá diagnosticar de forma precoz, minimizando las intervenciones gracias al uso de técnicas de diagnóstico por imagen y recibiendo tratamiento y atención psicológica, cuando sea necesario. Es importante destacar que el hecho de tener una mutación genética asociada a esta neoplasia no predice con seguridad que la persona vaya tener el cáncer y que los factores de riesgo controlables, como el sol y otros tipos de radiación ultravioleta, tienen un papel destacado en el posible desarrollo del melanoma.
Asesoramiento genético: es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El asesoramiento genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
Melanoma: es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados , una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel.
Neoplasia: es el proceso de proliferación anormal (multiplicación abundantemente) de células en un tejido u órgano que desemboca en la formación de un neoplasma. Un neoplasma que forma una masa diferenciada, se denomina tumor y puede ser benigno o maligno.
Cáncer: es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales.
Protocolo: conjunto de acciones, procedimientos y exámenes auxiliares solicitados para un paciente con características determinadas.
Susana Puig: coordinadora de investigación de la Unidad de Melanoma y directora del equipo de la primera unidad de asesoramiento genético en melanoma familiar de España.
Diagnóstico: es el procedimiento por el cual se identifica una enfermedad, entidad nosológica, síndrome, o cualquier condición de salud-enfermedad.
Predisposición genética: ciertas personas parecen estar en mayor riesgo, quizá debido a efectos genéticos o a una tendencia familiar.
Genes: es la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.
Mutación: es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente.
Susceptibilidad: suspicacia, sospecha.
CDKN2A o p16 es una proteína supresora de tumores codificada en humanos por el gen CDKN2A o p16 juega un importante papel en la regulación del ciclo celular. Mutaciones en p16 incrementan el riesgo de desarrollar una variedad de cánceres, especialmente melanomas.
Dermatología: es la especialidad médica encargada del estudio de la estructura y función de la piel.
Biólogo: es un científico dedicado a producir resultados en el área de la biología a través del estudio de los organismos.
Psicología: es la ciencia que estudia los procesos mentales en sus tres dimensiones: cognitiva (pensamiento), afectiva (emociones) y comportamental (conducta).
ADN: contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. (conjunto de genes).
Radiación ultravioleta: esta radiación puede ser producida por los rayos solares y produce varios efectos en la salud.
Personalmente esta notícia que he encontrado me parece muy interesante, ya que he descubierto que mucha gente esta predispuesta a tener una enfermedad que sé transmite genéticamente y que, como és normal, no saben como reaccionar ante ella o como combatirla, por eso debería haber en todos los hospitales de España un grupo de asesoramiento genético para ayudar a las personas que tienen este problema.
A pesar de que muchas personas pueden llegar a estar conscientes de la existencia de los asesores genéticos, no todas las personas comprenden cuál es la tarea que desempeñan los mismos; e incluso a qué se refieren cuando hablan de un gen.
http://www.agenciasinc.es/esl/Noticias/Presentan-la-primera-unidad-para-el-asesoramiento-genetico-en-melanoma-familiar
Presentan la primera unidad para el asesoramiento genético en melanoma familiar
El Hospital Clínic de Barcelona ha puesto en marcha la primera unidad de asesoramiento genético en melanoma familiar de España. El equipo que dirige Susana Puig, coordinadora de investigación de la Unidad de Melanoma, tiene una experiencia de 10 años en la detección de este tipo de neoplasia. Gracias a esta iniciativa es posible ampliar el horario de atención para nuevos casos y crear protocolos para el diagnóstico precoz en personas con predisposición genética.
Hasta el momento, la primera unidad para el asesoramiento genético, presentada hoy a los medios, ha identificado mutaciones responsables de riesgo de melanoma en el 24% de las 130 familias que han sido atendidas en la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona. Por su elevada incidencia, el melanoma se ha convertido en el segundo cáncer en años de vida productiva perdidos.
El melanoma es un tipo de neoplasia que se desarrolla a partir de las células productoras del pigmento de la piel, denominadas melanocitos. Es el cáncer más agresivo, y si no se trata, se puede extender por todo el organismo, siendo potencialmente mortal. Uno de los aspectos más importantes es conocer la historia familiar la enfermedad, ya que casi el 10% de los diagnósticos se encuentran en el grupo de melanoma familiar, término que se utiliza para designar los casos en los que, dentro de una misma familia, existen dos o más miembros de primer grado, es decir, padres, hijos o hermanos, que padecen la enfermedad. Aunque haya diferentes familiares afectados, el melanoma no se hereda, pero sí el riesgo a desarrollarlo.
Gracias a esta iniciativa, es posible buscar los genes en los que hay alguna alteración (mutación) que hacen que aumente la probabilidad de padecer melanoma, denominados genes de alto riesgo. En la actualidad se conocen cuatro genes que son los responsables de la susceptibilidad a desarrollar un melanoma. La mutación más frecuente se encuentra en el gen CDKN2A, de la que entre un 17% y un 50% de las familias con melanoma familiar son portadoras. Cuantos más casos de cáncer se den en una misma familia, mayor es la probabilidad de que en dicha familia haya una mutación de alto riesgo.
El proceso de asesoramiento genético empieza cuando el paciente o la familia sospechan que pueden tener una predisposición hereditaria al melanoma familiar y acuden a la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona. Allí, un equipo multidisciplinar formado por dermatólogos, biólogos, enfermeras y psicólogos analizará su caso. En la primera visita se proporciona la información necesaria al paciente para que comprenda la relación que existe entre la herencia y el riesgo personal y familiar de desarrollar el melanoma, y cómo este riesgo se puede transmitir a otros miembros de la familia. En caso de estar de acuerdo con continuar con el estudio, se toma una muestra de ADN -por extracción sanguínea o mediante una muestra de saliva- para poder determinar la presencia o no de alteraciones genéticas en los genes que se conocen hasta el momento. En la segunda visita, se entregan los resultados de las pruebas y el soporte adecuado.
Un resultado positivo permite realizar el estudio a otros miembros de la familia, identificando a los que tienen más riesgo para que se puedan beneficiar de las medidas de prevención y seguimiento adecuadas. Así, el melanoma se podrá diagnosticar de forma precoz, minimizando las intervenciones gracias al uso de técnicas de diagnóstico por imagen y recibiendo tratamiento y atención psicológica, cuando sea necesario. Es importante destacar que el hecho de tener una mutación genética asociada a esta neoplasia no predice con seguridad que la persona vaya tener el cáncer y que los factores de riesgo controlables, como el sol y otros tipos de radiación ultravioleta, tienen un papel destacado en el posible desarrollo del melanoma.
Asesoramiento genético: es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El asesoramiento genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
Melanoma: es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados , una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel.
Neoplasia: es el proceso de proliferación anormal (multiplicación abundantemente) de células en un tejido u órgano que desemboca en la formación de un neoplasma. Un neoplasma que forma una masa diferenciada, se denomina tumor y puede ser benigno o maligno.
Cáncer: es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales.
Protocolo: conjunto de acciones, procedimientos y exámenes auxiliares solicitados para un paciente con características determinadas.
Susana Puig: coordinadora de investigación de la Unidad de Melanoma y directora del equipo de la primera unidad de asesoramiento genético en melanoma familiar de España.
Diagnóstico: es el procedimiento por el cual se identifica una enfermedad, entidad nosológica, síndrome, o cualquier condición de salud-enfermedad.
Predisposición genética: ciertas personas parecen estar en mayor riesgo, quizá debido a efectos genéticos o a una tendencia familiar.
Genes: es la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.
Mutación: es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente.
Susceptibilidad: suspicacia, sospecha.
CDKN2A o p16 es una proteína supresora de tumores codificada en humanos por el gen CDKN2A o p16 juega un importante papel en la regulación del ciclo celular. Mutaciones en p16 incrementan el riesgo de desarrollar una variedad de cánceres, especialmente melanomas.
Dermatología: es la especialidad médica encargada del estudio de la estructura y función de la piel.
Biólogo: es un científico dedicado a producir resultados en el área de la biología a través del estudio de los organismos.
Psicología: es la ciencia que estudia los procesos mentales en sus tres dimensiones: cognitiva (pensamiento), afectiva (emociones) y comportamental (conducta).
ADN: contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. (conjunto de genes).
Radiación ultravioleta: esta radiación puede ser producida por los rayos solares y produce varios efectos en la salud.
Personalmente esta notícia que he encontrado me parece muy interesante, ya que he descubierto que mucha gente esta predispuesta a tener una enfermedad que sé transmite genéticamente y que, como és normal, no saben como reaccionar ante ella o como combatirla, por eso debería haber en todos los hospitales de España un grupo de asesoramiento genético para ayudar a las personas que tienen este problema.
A pesar de que muchas personas pueden llegar a estar conscientes de la existencia de los asesores genéticos, no todas las personas comprenden cuál es la tarea que desempeñan los mismos; e incluso a qué se refieren cuando hablan de un gen.